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.La L.A.M est généralement diagnostiquée à la suite des évènements suivants:
- Consultation pour une dyspnée (essoufflement, gêne respiratoire) souvent à l'effort
- Radiographie de routine ou pour une toute autre cause montrant une image anormale
- Evènement aigu : pneumothorax, chylothorax, ascite chyleuse, complication d'angiomyolipome rénal.
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.Le diagnostic peut être posé à partir de l'histoire médicale et de l'examen clinique, avec :
- Le plus souvent biopsie pulmonaire (diagnostic de certitude)
- ou tomodensitométrie (scanner) du thorax montrant un aspect caractéristique,
associée à une autre anomalie : angiomyolipome rénal
&/ou adénopathies (ganglions) au scanner abdominal avec
ascite (liquide dans l'abdomen) chyleuse (riche en lipides)
&/ou anomalies caractéristiques à l'examen microscopique d'un ganglion.